Tes Genetik Huntington: Mengapa Nancy Wexler Tak Pernah Mengambilnya
ORBITINDONESIA.COM – Tes genetik Huntington memberi kepastian brutal: positif berarti Anda hampir pasti akan sakit, hanya waktu yang belum diketahui. Nancy Wexler, peneliti kunci yang membantu melahirkan tes itu, justru memilih tidak pernah menggunakannya pada dirinya sendiri.
Nancy Wexler kini berusia 80 tahun dan hidup dengan penyakit Huntington, gangguan otak progresif yang merusak kendali gerak, bicara, dan kemandirian. Dalam memoarnya, “My Life, My Science: Pursuing a Cure for Huntington’s Disease,” ia tampil sebagai ilmuwan sekaligus pasien yang menanggung penyakit yang ia kejar puluhan tahun.
Huntington bersifat turunan, dan setiap anak dari orang tua yang mengidapnya memiliki peluang 50 persen mewarisi gen tersebut. Dalam keluarga Wexler, kakek Nancy, tiga pamannya, dan ibunya mengidap Huntington, sementara saudara perempuannya, Alice, tidak.
Penyakit ini pertama kali dideskripsikan dokter Amerika, George Huntington, pada 1872, dan hingga kini belum memiliki obat maupun terapi penyembuhan. Di Amerika Serikat, diperkirakan sekitar 41.000 orang hidup dengan Huntington, dengan gejala awal sering disalahpahami sebagai mabuk karena langkah sempoyongan dan gerak tak terkendali.
Ketika ibu mereka akhirnya terdiagnosis, ayahnya, Milton Wexler, memberi nasihat sederhana namun tajam: jangan sia-siakan hidup. Alice memilih menjauh dari isu Huntington dan menjadi sejarawan, sedangkan Nancy menjadikannya pusat identitas dan karier ilmiah.
Nancy meraih Ph.D. psikologi klinis dan meneliti pengalaman keluarga Huntington, termasuk stigma, ketakutan, dan beban finansial. Namun ia menyembunyikan risikonya dari kolega akademik, dan mengakui biaya emosional dari rahasia itu sangat tinggi.
Puncak kontribusinya terjadi di Venezuela, di sekitar Danau Maracaibo, wilayah dengan prevalensi Huntington tertinggi di dunia. Selama 22 tahun ia memimpin pengumpulan lebih dari 4.000 sampel darah, menelusuri garis keturunan yang dilacak ke seorang perempuan abad ke-19 bernama Maria Conception, yang oleh warga disebut sumber “El Mal.”
Kerja lapangan itu membantu menemukan penanda genetik, lalu mengarah pada identifikasi gen Huntington dan lahirnya tes darah prediktif. Atas jasa itu, Nancy meraih banyak penghargaan, termasuk satu Lasker Award, salah satu penghargaan paling bergengsi di sains.
Di sinilah paradoksnya: ketika tes genetik Huntington tersedia, Nancy tidak mengambilnya. Ia pernah mendapati dua pertiga responden di komunitas Huntington mengatakan ingin dites, dan ia semula mengira dirinya pun akan memilih kepastian.
Namun begitu tes menjadi nyata, logikanya berubah menjadi beban psikologis. Nancy menulis ia belum memikirkan semua konsekuensi sosial dan mental dari hasil positif, dan ia memilih “bertemu iblis ketika sudah di depan pintu.”
Huntington termasuk penyakit langka yang membuat tes genetik bersifat deterministik, bukan sekadar probabilistik. Berbeda dengan banyak penyakit genetik lain yang hanya meningkatkan risiko, hasil positif Huntington hampir meniadakan harapan untuk “lolos,” sehingga tes berubah dari alat medis menjadi vonis eksistensial.
Fenomena menghindari tes bukan hal unik, dan artikel ini menyinggung contoh lain pada mutasi risiko kanker usus besar, di mana studi nasional menemukan hanya 3,7 persen orang yang berisiko benar-benar menjalani tes. Angka itu memperlihatkan bahwa akses informasi tidak otomatis berarti manusia siap menanggung konsekuensi pengetahuan.
Industri fertilitas bahkan menyediakan jalan tengah yang secara etis rumit: seleksi embrio lewat IVF untuk menghindari gen penyakit, tanpa memberi tahu orang tua apakah mereka sendiri pembawa gen. Praktik ini menunjukkan pasar kesehatan memahami satu hal yang sering dilupakan kampanye “kesadaran,” yakni sebagian orang butuh masa depan yang lebih aman tanpa harus menelan kepastian yang melumpuhkan.
Dalam kasus Nancy, gejala akhirnya muncul sekitar 1996 ketika Alice melihat gerak kecil yang abnormal pada adiknya. Nancy menolak mengakuinya, tetap aktif, dan marah ketika kolega mencoba “mendiagnosis” dari jauh, meski video memperlihatkan gerakan tersentak yang ia sendiri tak sadari.
Gejala lain mengikuti pola klinis Huntington: impulsivitas, penurunan berat badan, dan ketidakstabilan berjalan. Pada 2019, Nancy akhirnya meminta konfirmasi klinis kepada ahli saraf Linda Lewis karena ingin ikut uji klinis obat eksperimental, dan ia diberi jawaban tegas: ia mengidap Huntington.
Ironinya, uji klinis itu dihentikan karena memperburuk kondisi peserta, dan hingga kini tidak ada terapi yang menyembuhkan Huntington. Ini menegaskan bahwa tes prediktif pada penyakit tanpa obat sering kali lebih berguna untuk perencanaan hidup ketimbang intervensi medis, dan itu pun tidak selalu terasa sebagai “manfaat.”
Kisah Nancy Wexler memperlihatkan ketegangan antara sains sebagai alat pencerahan dan sains sebagai sumber ketakutan baru. Dalam narasi publik, tes genetik sering dipromosikan sebagai kemenangan pengetahuan, padahal bagi individu, pengetahuan bisa menjadi beban yang mengubah cara hidup sebelum gejala muncul.
Keputusan Nancy untuk tidak dites bukan anti-sains, melainkan strategi bertahan hidup. Ia memahami penyakitnya sedalam siapa pun, namun ia juga memahami bahwa kepastian dapat merampas ruang psikologis untuk berharap, bernegosiasi, dan menjalani hari-hari normal.
Alice menyebut pilihan tes bukan sekadar “pasti versus tidak pasti,” melainkan “tidak pasti apakah akan sakit” versus “tidak pasti kapan akan sakit.” Kalimat itu membongkar ilusi bahwa kepastian selalu menenangkan, karena pada Huntington, kepastian hanya memindahkan kecemasan ke kalender yang tak bertanggal.
Ada pula dimensi sosial yang jarang dibahas terang-terangan: stigma, asuransi, relasi kerja, dan cara orang memandang tubuh yang dianggap “menuju rusak.” Nancy sendiri menulis risetnya mengajarinya bagaimana kondisi genetik membentuk cara orang bereaksi, dan menyembunyikan risiko pun memiliki biaya emosional yang mahal.
Di titik ini, tes genetik menjadi isu etika kebijakan, bukan sekadar layanan klinis. Negara dan institusi kesehatan sering mendorong skrining, namun perlindungan terhadap diskriminasi genetik, dukungan psikologis, dan konseling yang jujur tentang “hidup setelah tahu” kerap tertinggal.
Yang paling mengguncang adalah kesimpulan Nancy dan Alice di akhir: mereka tidak menyesal tidak dites. Bagi sebagian pembaca, ini terdengar kontraintuitif, tetapi justru di situlah pelajaran jurnalisme kesehatan bekerja, yakni membongkar jarak antara kebijakan berbasis data dan realitas batin manusia.
Nancy kini dirawat penuh waktu, sulit berbicara, dan tidak lagi mandiri, tetapi ia berkata hidupnya “tidak begitu menakutkan.” Pernyataan itu menggeser fokus dari ketakutan akan masa depan menjadi cara manusia menyesuaikan diri ketika masa depan itu akhirnya tiba.
Kisah ini juga mengingatkan bahwa kemajuan biomedis tidak otomatis menghasilkan kemajuan kemanusiaan dalam cara kita menanggung kabar buruk. Tes genetik Huntington memampukan manusia mengetahui takdir, tetapi tidak selalu memampukan manusia menanggungnya.
Pada akhirnya, pertanyaannya bukan hanya “apakah Anda ingin tahu,” melainkan “untuk apa Anda ingin tahu, dan siapa yang akan menemani Anda setelah tahu.” Jika pengetahuan tidak disertai perlindungan sosial dan dukungan psikologis, kepastian bisa berubah menjadi hukuman yang datang terlalu dini. (Orbit dari berbagai sumber, 14 Juni 2026)
